Disekcia aorty u rodinných pacientov s autozomálnym dominantným polycystickým ochorením obličiek Ⅱ

Diskusia

ADPKDje najčastejším vrodenýmcystická choroba obličieks odhadovanou prevalenciou medzi 1 z 1 000 a 1 z 2 500 jedincov.1) Jej priebeh je charakterizovaný vývojom a neúprosnou expanziou mnohopočetných cýst roztrúsených po celom obličkovom parenchýme. Pacienti s ADPKD majú 10 % výskyt intrakraniálnych aneuryziem.2) Prolaps mitrálnej chlopne sa vyskytuje až u 26 % pacientov s PKD-1.3)Disekcia aortyje zriedkavou komplikáciou ADPKD a existuje len málo správ o frekvenciách aneuryzmy aorty a disekcie aorty.ADPKDje geneticky heterogénny a gény PKD 1 a PKD 2ʼmutácia prispieva k jej rozvoju. Predpokladá sa, že mutácie v génoch PKD, ktoré kódujú polycystín, ktorý je často exprimovaný v hladkom svalstve ciev, vrátane obličiek, spôsobujú komorbidné cysty a kardiovaskulárne abnormality. Vo výskume myšacieho modelu sa PKD 1 podieľa na udržiavaní štrukturálnej integrity cievnej steny.4) Toto je zriedkavá správa o disekcii aorty u familiárnych pacientov s ADPKD úspešne opravených umelým štepom podľa našich najlepších vedomostí. Vrodená polycystická oblička a viacnásobnáobličkové cystyzistené pomocou CT spĺňajú kritériá ADPKD podľa Ravina et al.5) Zaujímavým zistením je, že traja členovia rodiny podobne trpeli disekciou aorty. Dôvod histologického rozdielu medzi matkou a dcérou je nejasný. Aj keď sa u matky objavila mediálna cystická nekrózaʼs aortálnou stenou, u dcéry sa to nezistilo. Cystická mediálna nekróza nemusí nevyhnutne spôsobiť disekciu aorty. Iné faktory, vrátane zmien v extracelulárnej matrici alebo bunkovej interakcie zMutácia génu PKD, môže spôsobiť disekciu aorty.

KLIKNITE SEM A ZÍSKAJTE PRÍRODNÝ BIO EXTRAKT CISTANCHE S 30 % ECHINAKOZIDU A 12 % AKTEOZIDU PRE(IBD)

Matke a dcére bola diagnostikovanáADPKDpred nástupomakútna disekcia aorty(AAD), čo naznačuje dôležité zistenie, že príčinou ich AAD bola ADPKD. Hypertenzia a zlyhanie obličiek spojené s ADPKD sa považovali za významné rizikové faktory pre disekciu aorty po artérioskleróze.6) Systematický prehľad opísal výrazne vyššiu frekvenciu hypertenzie a mladší vek u pacientov s disekciou aorty s ADPKD ako v celkovej populácii s disekciou aorty. Skoršia manifestácia disekcie aorty a možný nedostatok symptómov naznačujúcich disekciu aorty u pacientov s ADPKD podčiarkujú dôležitosť vykonávania podrobného klinického skríningu od mladého veku.6) Antihypertenzívna liečba môže zabrániť zlyhaniu obličiek u pacientov s ADPKD.7)

Čo sa týka urgentnej liečby akútnej disekcie aorty, antihypertenzívna liečba je rozhodujúca pre prevenciu progresie disekcie a orgánovej malperfúzie. Aktivita renín-angiotenzínového systému je údajne zvýšená pri ADPKD. Antihypertenzívna liečba s použitím inhibítora angiotenzín-konvertujúceho enzýmu môže byť účinná u pacientov s akútnou disekciou aorty s ADPKD.8)

Záverom sme úspešne liečili akútnu disekciu aorty typu A vADPKDrodinní pacienti. Pre komplexné hodnotenie a liečbu by pacienti s ADPKD a ich rodiny mali byť pravidelne vyšetrovaní na ochorenia aorty.

Poďakovanie

Ďakujeme Dr. Edwardovi Barrogovi (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) za kontrolu a úpravu rukopisu.

Vyhlásenie o zverejnení

Všetci autori nie sú v konflikte záujmov.

Autorské príspevky

Koncepcia štúdie: YI, MO Zber údajov: YI, MK, MA, KY, MO Analýza: YI Vyšetrovanie: YI Zápis: YI Získavanie financií: Nikto Kritická kontrola a revízia: všetci autori Konečné schválenie článkov: všetci autori Zodpovednosť za všetkých aspekty diela: všetci autori

Referencie

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autozomálnedominantné polycystické ochorenie obličiek. Lancet 2019; 393: 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C, a kol. Je potrebný pravidelný skríning intrakraniálnej aneuryzmy u pacientov s autozomálne dominantným polycystickým ochorením obličiek? Systematický prehľad a metaanalýza. Cerebrovasc Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R, a kol. Prolaps mitrálnej chlopne a mitrálna regurgitácia sú bežné u pacientov s polycystickou chorobou obličiek typu 1. Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS, a kol. Patogénna sekvencia na disekciu tvorby aneuryzmy v myšom modeli hypomorfnej polycystickej choroby obličiek 1. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007; 27: 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM, a kol. Hodnotenie ul trasonografických diagnostických kritérií pre autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek 1. Lancet 1994; 343: 824-7. 6) Silverio A, Prota C, Di Maio M, a kol. Disekcia aorty u pacientov s autozomálnym dominantným polycystickým ochorením obličiek: séria dvoch prípadov a prehľad literatúry. Nefrológia (Carlton) 2015; 20: 229-35.

7) Schrier RW, Mcfann KK, Johnson AM. Epidemiologická štúdia prežitia obličiek pri autozomálne dominantnej polycystickej chorobe obličiek. Kidney Int 2003; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, a kol. Expresia zložiek renín-angiotenzínového systému pri autozomálne recesívnej polycystickej chorobe obličiek. J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88.