Odvrátenie dedičstva ochorenia obličiek — Zamerajte sa na detstvo

Kontakt: emily.li@wecistanche.com

Julie R. Ingelfinger *, Kamyar Kalantar-Zadeh “ a Franz Schaefer * v mene riadiaceho výboru Svetového dňa obličiek t

World Kidney Day, International Society of Nephrology, in collaboration with International Federation of Kidney Foundation, Rues de Fabriques 1B, 1000 Brussels, Belgium * Correspondence: myriam@worldkidneyday.org; Tel: plus 32-2-808-04-20

plus členmi riadiaceho výboru Svetového dňa obličiek sú Philip Kam Tao Li, Guillermo Garcia-Garcia,

William G. Couser, Timur Erk, Julie R Ingelfinger, Kamyar Kalantar-Zadeh, Charles Kernahan, Charlotte Osafo, Miguel C.Riella, Luca Segantini, Elena Zakharova.

Akademický redaktor: Sari Acra

Prijaté: 23. decembra 2015; Prijaté:6. januára 2016; Zverejnené: 8. februára 2016

Abstrakt: Svetový deň obličiek 2016 sa zameriava naobličkychorobav detstve a predchodcov dospelostiobličkychorobaktoré môžu začať už v ranom detstve. Chronické ochorenie obličiek (CKD) v detstve sa líši od ochorenia u dospelých, pretože najväčšiu diagnostickú skupinu medzi deťmi tvoria vrodené anomálie a dedičné poruchy s glomerulopatiami aobličkychorobav prostredí diabetu je relatívne zriedkavý. Navyše u mnohých detí s akútnym poškodením obličiek sa nakoniec vyvinú následky, ktoré môžu viesť k hypertenzii a CKD v neskoršom detstve alebo v dospelosti. Predčasne narodené deti alebo novorodenci malých rozmerov majú relatívne zvýšené riziko rozvoja CKD v neskoršom veku. Osoby s vysokorizikovým pôrodom a anamnézou v ranom detstve by mali byť pozorne sledované, aby sa pomohli včas odhaliť skoré príznaky ochorenia obličiek a poskytnúť účinnú prevenciu alebo liečbu. Úspešná terapia je možná pre pokročilé CKD v detstve; existujú dôkazy o tom, že deti sa majú lepšie ako dospelí, ak dostávajú substitučnú liečbu obličiek vrátane dialýzy a transplantácie, zatiaľ čo iba menšina detí môže potrebovať tento konečný zásah. Keďže existujú rozdiely v prístupe k starostlivosti, je potrebné vynaložiť úsilie, aby deti s ochorením obličiek bez ohľadu na to, kde žijú, mohli byť liečené efektívne, bez ohľadu na ich geografické alebo ekonomické podmienky. Dúfame, že Svetový deň obličiek bude informovať širokú verejnosť, politikov a opatrovateľov o potrebách a možnostiach spojených s ochorením obličiek v detstve." Pretože v každom dospelom prebýva dieťa, ktoré bolo, a v každom dieťati je dospelý, ktorý bude byť." — John Connolly, Kniha stratených vecí.

Kľúčové slová: chronické ochorenie obličiek; pediatria, detská nefrológia.

Cistanche môže liečiť ochorenie obličiek

1. Úvod

11. Svetový deň obličiek sa bude oslavovať 10. marca 2016 na celom svete. Toto každoročné podujatie, ktoré spoločne sponzoruje Medzinárodná spoločnosť pre nefrológiu (ISN) a Medzinárodná federácia nadácií pre obličky (IFKF), sa stalo veľmi úspešným úsilím informovať širokú verejnosť a tvorcov politík o význame a dôsledkochobličkychoroba. V roku 2016 bude Svetový deň obličiek venovaný ochoreniam obličiek v detskom veku a predchádzajúcim ochoreniam obličiek dospelých, ktoré môžu začať už v najranejšom detstve.

Deti, ktoré znášajú akútobličkyzranenie(AKI) zo širokej škály ochorení môže mať dlhodobé následky, ktoré môžu viesť k chronickému ochoreniu obličiek (CKD) o mnoho rokov neskôr[1-4]. Okrem toho CKD v detstve, z veľkej časti vrodená, a komplikácie z mnohých nerenálnych chorôb, ktoré môžu postihnúť obličky sekundárne, vedú nielen k značnej chorobnosti a úmrtnosti počas detstva, ale vedú aj k zdravotným problémom mimo detstva (obrázok 1). Detské úmrtia na dlhý zoznam prenosných chorôb sú totiž neoddeliteľne spojené s postihnutím obličiek. Napríklad deti, ktoré podľahli cholere a iným hnačkovým infekciám, často zomierajú nie na infekciu, ale na AKI vyvolanú úbytkom objemu a šokom. Okrem toho značné množstvo údajov naznačuje, že hypertenzia, proteinúria a CKD v dospelosti majú predsudky z detstva – už v maternici a perinatálnom živote (pozri tabuľku 1 pre definície detstva). Cieľom Svetového dňa obličiek 2016 je zvýšiť všeobecné povedomie o tom, že mnohé ochorenia obličiek u dospelých sa v skutočnosti začínajú v detstve. Pochopenie vysokorizikových diagnóz a udalostí, ktoré sa vyskytnú v detstve, má potenciál identifikovať a preventívne zasiahnuť u tých ľudí s vyšším rizikom CKD počas ich života.

Obrázok 1. Typy a rizikáobličkychorobazmeny v priebehu životného cyklu. Príspevok počtu nefrónov sa v priebehu životného cyklu zvyšuje v súlade s udalosťami, ktoré spôsobujú priame urážky a problémy pre zdravie obličiek.

Celosvetové epidemiologické údaje o spektre CKD aj AKI u detí sú v súčasnosti obmedzené, hoci ich rozsah narastá. Prevalencia CKD v detstve je zriedkavá – a bola rôzne hlásená na úrovni 15-74,7 na milión detí [3]. Takáto variácia je pravdepodobná, pretože údaje o CKD sú ovplyvnené regionálnymi a kultúrnymi faktormi, ako aj metodológiou použitou na ich generovanie. Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) nedávno pridala k informáciám o úmrtnosti sledovaným na celom svete obličkové a urologické ochorenia a mala by byť časom cenným zdrojom takýchto údajov – WHO však nezverejňuje informácie podľa vekových skupín [5]. Databázy ako North American Pediatric Renal Trials and Collaborative Studies (NAPRTCS)[6], USRenal Data System (USRDS) [7] a register European Dialysis and Transplant Association (EDTA) [8] obsahujú údaje o konečnom štádiu obličiek u detí choroby (ESRD) a niektoré na CKD. Projekty, ako sú štúdie ItalKid [9] a Chronic Kidney Disease in Children (CKD)[10], Global Burden of Disease Study 2013, ako aj registre, ktoré v súčasnosti existujú v mnohých krajinách, poskytujú dôležité informácie a vyžadujú sa ďalšie [11 ].

AKI môže viesť k CKD podľa vybraných štúdií dospelej populácie [12]. Výskyt AKI u detí prijatých na jednotku intenzívnej starostlivosti sa značne líši – od 8 percent do 89 percent [1]. Výsledok závisí od dostupných zdrojov. Očakáva sa výsledky projektov, ako je štúdia AWARE (Assessment of Worldwide AKI, Renal Angina, and Epidemiology), päťnárodná štúdia AKI u detí [13]. Štúdie v jednom centre, ako aj metaanalýzy naznačujú, že AKI aj CKD u detí predstavujú celosvetovo menšinu CKD [2,3]. Čoraz viac sa však ukazuje, žeobličkychorobav dospelosti často pramení z dedičstva z detstva.

2. Spektrum detských obličkových chorôb

Stavy, ktoré sú zodpovedné za CKD v detstve, s prevahou vrodených a dedičných porúch, sa podstatne líšia od stavov u dospelých. Doteraz sa zistilo, že mutácie vo viac ako 150 génoch menia vývoj obličiek alebo špecifické glomerulárne alebo tubulárne funkcie [14]. Väčšina z týchto genetických porúch sa vyskytuje v detstve a môže viesť k progresívnemu CKD. Vrodené anomálie obličiek a močových ciest (CAKUT) predstavujú najväčšiu kategóriu CKD u detí (pozri tabuľku 2) a zahŕňajú renálnu hypopláziu/dyspláziu a obštrukčnú uropatiu. Dôležité podskupiny medzi renálnymi dyspláziami sú cystickéobličkychoroby, ktoré pochádzajú z genetických defektov primárnych mihalníc tubulárnych epitelových buniek. Mnoho detských glomerulopatií je spôsobených genetickými alebo získanými defektmi podocytov, jedinečného bunkového typu vystielajúceho glomerulárne kapiláry. Menej časté, ale dôležité príčiny detského CKD sú dedičné metabolické poruchy, ako je hyperoxalúria a cystinóza, atypický hemolytický uremický syndróm, trombotická mikroangiopatia súvisiaca s genetickými abnormalitami komplementu, koagulácie alebo metabolických dráh.

V rôznych klasifikáciách nie je jasné, ako kategorizovať deti, ktoré trpeli AKI a zjavne sa zotavili, alebo ako a či zaradiť tie deti, ktoré mali perinatálne problémy, čo pravdepodobne vedie k relatívne nízkemu počtu nefrónov.

U detí s nástupom v detstve sú glomerulopatie ESRD o niečo častejšie a vrodené anomálie sú menej časté (tabuľka 2) v dôsledku zvyčajne rýchlejšej straty nefrónov pri glomerulárnom ochorení. Nedávne dôkazy však naznačujú, že mnohí pacienti s miernejšími formami CAKUT môžu v dospelosti progredovať do ESRD s vrcholom v štvrtej dekáde života [15].

Existujú národné a regionálne rozdiely v typoch a priebehoch AKI a CKD počas detstva a po ňom. Smrť zobličkychorobaje vyššia v rozvojových krajinách a národné a regionálne rozdiely v starostlivosti a výsledkoch sa musia riešiť. Okrem toho je prístup k starostlivosti rôzny v závislosti od regiónu, krajiny a jej infraštruktúry. Zameraním sa naobličkychorobav detstve možno dosiahnuť nákladovo efektívne riešenia, pretože včasná a preventívna liečba ochorenia môže zabrániť neskoršiemu, pokročilejšiemu CKD. Očakávania závisia od dostupnosti starostlivosti a manažmentu.