Renálne cystické ochorenie (RCD) sa môže vyskytnúť pri rôznych stavoch a prejaviť sa in utero, počas detstva alebo počas detstva a dospievania. Celkovo sa incidencia RCD môže pohybovať od 0,44 prípadov/10000 pôrodov u novorodeneckej dedičnej polycystickej choroby obličiek po 4,1 prípadov/10,{8}} pôrodov pri sporadickej cystickej obličke choroba. Niektoré RCD sú život ohrozujúce a môžu prejsť do chronického ochorenia obličiek (CKD) a ochorenia pečene. Vzhľadom na prevalenciu a závažné komplikácie týchto chorôb u zraniteľných skupín obyvateľstva je dôležité, aby poskytovatelia zdravotnej starostlivosti včas identifikovali tieto choroby a poskytli účinnú liečbu.

RCD môžu byť koncepčne zoskupené rôznymi spôsobmi. Klasifikácia Liapis a Vineyards je najčastejšie spomínaný systém používaný na organizáciu RCD. Alternatívne môžeme rozlišovať medzi dedičnými a sporadickými RCD alebo medzi dyspláziou a ciliopatiou, pričom ciliopatia zahŕňajú hepatorenálne fibrocystické ochorenia (HRFCD). Vo všeobecnosti sú dedičné RCD častou príčinou zlyhania obličiek u detí. Najvýznamnejšími členmi RCD sú autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD), autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD), glomerulárne cystické ochorenie obličiek, Bardet-Biedlov syndróm (BBS), nefritída (NPHP) a jadrový faktor hepatocytov {{1} }beta (HNF1-) nefropatia. Niektoré RCD prítomné u novorodencov nie sú dedičné, ale sporadicky dedičné, vrátane multicystickej dysplastickej obličky (MCDK), divertikulu kalicha (CD) a jednoduchých a zložitých obličkových cýst. Okrem toho bola dysplázia obličiek spojená s niekoľkými genetickými syndrómami, ako je Merkel-Gruberov syndróm (MKS), chromozomálne abnormality, ako je trizómia 18, vertebrálne defekty-análna atrézia-srdcové defekty-tracheoezofageálna fistula-renálne anomálie-anomálie končatín (VACTERL ), dysplázia obličiek, pečene a pankreasu (RHPD) a poruchy sleziny.

Existuje základný učebný plán, ktorý zdôrazňuje otázky týkajúce sa diagnózy a manažmentu, vrátane perinatálnej starostlivosti a prenatálneho poradenstva pre MCDK, cystickú dyspláziu, HNF1-beta nefropatiu, poruchy Zellwegerovho spektra, CD, ARPKD, ADPKD, pediatrickú NPHP, BBS a MKS.

Kliknite sem a zistite, čo je Cistanche tubulosa a aké sú výhody Cistanche pre obličky

Renálny vývoj a prenatálne hodnotenie renálnych cystických ochorení

Tvorba močového systému začína v treťom týždni tehotenstva, počas cervikálnej náhrady, čo vedie k rozvoju strednej obličky. Mezonefrické vývody tvoria zberný systém pre močovod a obličkovú panvičku, čím sa tvorí moč do 16. týždňa. V 9. týždni tehotenstva je na ultrazvuku viditeľný močový mechúr plodu a v 11-12. týždni možno identifikovať obličky plodu (hyperechoické oválne štruktúry). Na rozdiel od pečene a sleziny sa echogenita obličiek počas tehotenstva znižuje, čo predstavuje typickú kortikomedulárnu diferenciáciu pri narodení. Ak nie sú ovplyvnené anomáliami obličiek plodu, obličky budú s vekom normálne rásť.

Renálne malformácie sa môžu líšiť vzhľadom a závažnosťou a môžu sa líšiť v závislosti od počtu prítomných, chýbajúcich alebo duplikovaných nefrónov; či sú na normálnom mieste alebo v panve; či sú malé alebo veľké a či sú hypoechogénne alebo hyperechogénne. Tieto abnormality môžu byť zjavné pri počiatočnom vyšetrení alebo sa môžu vyvinúť počas tehotenstva. Prenatálne ultrazvukové vyšetrenia sú účinným nástrojom na detekciu smrteľných a závažných malformácií obličiek. Ultrazvukové vyšetrenie by malo popisovať veľkosť, umiestnenie a echogénnosť obličiek. Ultrazvukové vyšetrenia obličiek sa zvyčajne hodnotia v 2 rovinách, sagitálnej (na posúdenie rastu) a priečnej (na posúdenie obličkovej panvičky) a sú umiestnené medzi pupočnou tepnou a žilou. Okrem toho by sa zobrazovanie močového mechúra malo vykonávať od 13. týždňa, čo si vyžaduje, aby mal pacient neporušený močový mechúr na vizualizáciu (močový mechúr sa plní každých 30 minút).

Cystické ochorenie je jednou z najčastejších malformácií obličiek. Na určenie rozsahu postihnutia obličiek je užitočné použiť počet a veľkosť cýst a zároveň opísať normálne oblasti oboch obličiek, ktoré nie sú postihnuté. Častým nálezom je rozšírená obličková panvička, ktorá sa môže rozvinúť do hydronefrózy. Stupeň hydronefrózy je založený na závažnosti a stupeň IV je podobný MCDK. V prípade obštrukcie vývodu močového mechúra môže byť amniocentéza užitočná pri hodnotení funkcie obličiek plodu. V určitých prípadoch echogenicity obličiek je potrebné zvážiť zobrazovanie fetálnej magnetickej rezonancie (MRI).

Extrakt z cistanche

Genetické testovanie a prenatálne poradenstvo

Keď sa na prenatálnom ultrazvuku zistia renálne abnormality, malo by sa poskytnúť prenatálne poradenstvo neonatológovi, špecialistovi na medicínu pre matku a plod a genetikovi. Poradenstvo by malo zahŕňať ultrazvukové nálezy, rodinnú anamnézu a akékoľvek informácie týkajúce sa prognózy a pravdepodobnosti recidívy, po čom by mal nasledovať plán manažmentu tehotenstva. Pacientovi by sa tiež mali ponúknuť možnosti prenatálneho a postnatálneho genetického testovania. Takéto testovanie sa bude líšiť v závislosti od rodinnej anamnézy a renálnych nálezov a môže využívať necielené aj cielené prístupy sekvenovania novej generácie (NGS) na sekvenovanie viacerých génov na ďalšie diagnostické hodnotenie. Očakáva sa, že lepšie pochopenie genetiky ochorenia obličiek zvýši klinickú užitočnosť genetickej analýzy a poskytne cenné informácie týkajúce sa klinického manažmentu, prognózy a rizika recidívy.

Súčasné odporúčania týkajúce sa genetického testovania, schválené viacerými obličkovými, pediatrickými a pôrodníckymi spoločnosťami Bilaterálne postihnutie obličiek plodu s významným oligohydramniónom je často spojené s Porterovou chorobou a dyspláziou pľúc plodu. V prípadoch hyperhidrózy a závažnej pľúcnej hypoplázie nemusí byť popôrodné prežitie možné, a preto môže byť tehotenstvo ukončené pred prežitím plodu s príslušným poradenstvom. V menej závažných prípadoch je potrebné dôkladné a pravidelné sledovanie obličiek, močovodov, močového mechúra a rastu plodu počas tehotenstva. Rodičovské poradenstvo je kritické a malo by zahŕňať rozsiahle hodnotenie a manažment, vrátane dialýzy, dieťaťa, ktoré môže vyžadovať kritickú starostlivosť pri narodení. Vždy, keď existuje podozrenie na ADPKD alebo ARPKD, alebo oboje, je potrebné vykonať príslušné testovanie vrátane genetického testovania, aby sa rodičom poradilo o prognóze, akomkoľvek pridruženom postihnutí extrarenálnych orgánov a riziku recidívy v nasledujúcich tehotenstvách.

Cistanche zdravá planéta

Nedávne klinické a základné vedecké objavy pomohli identifikovať patogenézu dedičných a sporadických RCD vyskytujúcich sa u novorodencov, čím sa výrazne zlepšila naša schopnosť ich diagnostikovať a liečiť. Moderná neonatálna intenzívna starostlivosť a modality renálnej substitučnej terapie zlepšili prognózu z hľadiska prežitia a kvality života. Okrem toho majú rodiny teraz možnosť použiť genetické testovanie na zlepšenie výsledkov a skúmanie predimplantačnej genetickej diagnostiky na včasnú diagnostiku v postihnutých rodinách. Rutinné monitorovanie RCD a proaktívny manažment môže zlepšiť kvalitu života pacientov. Môže sa tiež zlepšiť použitím hľuzových doplnkov Cistanche na úpravu. Terapeutické opatrenia sa v súčasnosti skúmajú v populácii dojčiat a budúce liečby môžu využívať viaceré činidlá a spôsoby, ktoré sa zameriavajú na špecifické dráhy v rôznych štádiách ochorenia obličiek.

hľuzovité doplnky Cistanche

LITERATÚRA

2. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, et al. Cystické choroby detstva: prehľad. Urológia. 2017;110:184-191.

3. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, a kol. Perinatálna diagnostika, manažment a sledovanie cystických renálnych ochorení odporúčanie klinickej praxe so systematickými prehľadmi literatúry.JAMA Pediatr.2018;172(1):74-86.

4. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, a kol. Perinatálna diagnostika, manažment a sledovanie cystických renálnych ochorení odporúčanie pre klinickú prax so systematickým prehľadom literatúry. JAMA Pediatr. 2018;172(1):74-86.

5. Bergmann C. ARPKD a skoré prejavy ADPKD: pôvodné polycystické ochorenie obličiek a fenokópie. Pediatr Nephrol. 2015;30(1):15-30.